Albinismo - Segmento anterior y posterior

Albinismo

El albinismo es un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la manera en que el cuerpo produce o distribuye el pigmento que es la melanina. Es de herencia autosómica recesiva. Las personas con albinismo tienen una cantidad reducida de pigmento (o ausencia del mismo) en los ojos, el pelo y la piel.  La melanina también participa en el desarrollo de los nervios ópticos, por lo tanto, las personas con albinismo tienen problemas de visión.

Etiología

Varios genes son los encargados de las instrucciones para producir una de las diversas proteínas involucradas en la producción de la melanina. El XLOA está causado por una mutación en el gen GPR143 del receptor acoplado a proteína G 143 localizado en Xp22.3, que codifica para una glicoproteína de membrana que se encuentra en los melanosomas. Se considera que los pocos casos en los que las mujeres mostraron los mismos fenotipos que los varones fueron debidos a una mutación homocigota en GPR143, a la monosomía parcial del cromosoma X o a la inactivación del cromosoma X.

Tipos de albinismo

Albinismo oculocutáneo: Es tipo más común, significa que una persona heredó dos copias de un gen mutado. Provoca la disminución de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos, y también problemas de visión. La cantidad de pigmento varía según el tipo, y el color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según los tipos.

Albinismo ocular: Está principalmente limitado a los ojos, lo que causa problemas de visión.  El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede heredarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo (herencia recesiva ligada al cromosoma X). 

Albinismo relacionado con síndromes: El síndrome de Hermansky-Pudlak incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas de sangrado y hematomas, y enfermedades pulmonares e intestinales. El síndrome de Chédiak–Higashi incluye una forma de albinismo oculocutáneo como también problemas inmunológicos con infecciones recurrentes, anomalías neurológicas y otros problemas graves.

Signos y síntomas oculares

• Disminución de la agudeza visual (Mejor AV con corrección 20/40 20/200)
• Nistagmo
• Disminución de la visión nocturna
• Estrabismo
• Fotofobia
• Disminución de estereopsis
• Hipoplasia en la fóvea
• Iris translúcido
• Decusación anómala de los nervios ópticos
• Hipopigmentación del fondo de ojo
• Curvatura anormal de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo (astigmatismo) que causa visión borrosa

Tratamiento

La enfermedad como tal no tiene cura. Pero a nivel visual ocular incluye el uso de ayudas visuales y cambios en el ambiente para expandir los límites de su visión. 

A algunos niños les va bien con lentes de armazón. También los lentes de contacto a veces proveen corrección adicional que los lentes regulares no permiten.

Las gafas de sol, lentes fotocromáticas o gafas con filtros especiales ayudan a aliviar la fotofobia. 

La cirugía para estrabismo es de gran ayuda, pero usualmente no resultará en coordinación aguda total de los ojos. Sin embargo, una cirugía sí puede aumentar el campo de visión de los ojos cruzados, y hasta puede mejorar la apariencia é imagen y por lo tanto la autoestima del niño. 

En niños mayores y adultos, el uso de anteojos con pequeños telescopios montados sobre los lentes pueden ayudar al mismo tiempo con la visión de cerca y de lejos.

El ajuste emocional y social también es importante en el tratamiento de albinismo ocular.

Bibliografía

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