Amaurosis congénita de Leber - Segmento Posterior

AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER

La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad de la retina (retinopatía) de origen genético, caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida. Caracterizada por una degeneración y pérdida progresiva de los fotorreceptores de la retina (conos y bastones) desde los primeros meses de vida.

Síntomas

Clínicamente se caracteriza por un grave déficit visual en el primer año de vida. Otros síntomas pueden incluir estrabismo (desviación de alguno de los ojos), nistagmus (movimientos oculares rápidos e involuntarios debido a la imposibilidad de fijar la vista) y fotofobia (sensibilidad anormal a la luz). Frecuentemente, los niños afectos de esta enfermedad se aprietan los ojos con los puños (es el denominado signo óculo-digital de Franceschetti). Además, algunos niños pueden asociar pérdida de audición, alteraciones neurológicas o retraso psicomotor.

Causas

Es una enfermedad genética provocada por mutaciones en algunos genes que codifican para proteínas retinianas específicas. Se han identificado múltiples genes que pueden ser responsables de la aparición de esta enfermedad. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria y sigue un patrón autosómico recesivo en la mayoría de los casos. Esto implica que ambos progenitores deben ser portadores del gen anómalo aunque no manifiestan la enfermedad. Esta se presenta cuando el niño hereda una copia del gen mutado de cada uno de los padres. 

Tratamiento

Principalmente se basa en soporte e incluye el uso de ayudas visuales tales como filtros especiales que permiten mejorar la sensibilidad al contraste, distintos tipos de telescopios para visión lejana y lupas de magnificación para visión cercana.

En 2018 fue aprobado el empleo del medicamento voretigene neparvovec para tratar algunos casos. solo puede utilizarse mientras los pacientes disponen de suficientes células retinianas funcionales o viables y cuando la enfermedad está provocada por mutaciones de un gen concreto, el gen RPE65, el cual es responsable de la producción de una enzima necesaria para el normal funcionamiento de las células de la retina. El tratamiento debe ser administrado en forma de inyección en la parte posterior del ojo, bajo la retina, por un cirujano de vítreo-retina experimentado.

Fuentes

1. Centro de Oftalmología Barraquer. barraquer.com. [Online].; 2021 [cited 2021 Junio 23. Available from: https://www.barraquer.com/patologia/amaurosis-congenita-de-leber.
2. RECYL. retinacastillayleon.org. [Online].; 2021 [cited 2021 Junio 23. Available from: https://www.retinacastillayleon.org/amaurosis-congenita-de-leber/.