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Aniridia
Su característica distintiva, como el nombre implica, es el iris rudimentario. En muchos casos está presente poco más de la raíz del iris o un margen de iris delgado. Puede haber otras deformidades del ojo, como cataratas congénitas, distrofia corneal e hipoplasia foveal. La visión suele ser escasa.
Debido a la incompleta formación del iris la visión se ve alterada, llegando a disminuir hasta el 20%, en algunos casos. Además, la aniridia puede desembocar en diversas enfermedades visuales, como glaucoma o cataratas. Dentro de los signos y síntomas están:
-Pupilas muy grandes desde el momento del nacimiento.
-Fotofobia
-Glaucoma: En torno a la mitad de los casos, los ojos con aniridia tienen dificultades para eliminar el líquido del interior del ojo.
-Nistagmus
-Pérdida de transparencia corneal
-Falta de desarrollo del nervio óptico y la mácula, parte central de la retina encargada de la visión del detalle. Si se asocia a la aniridia, puede producir baja agudeza visual.
-Cataratas
-En algunos casos, la aniridia puede asociarse a la existencia de tumores de riñón.
Causas
La aniridia congénita está producida por una mutación genética, resultante en una alteración del gen PAX-6, responsable de la formación del ojo durante el embarazo.
La aniridia puede ser esporádica o hereditaria. En los casos esporádicos no existen antecedentes familiares de la enfermedad. En este momento pasa a ser hereditaria, de tipo autosómica dominante, teniendo un 50% de posibilidades de transmitir la alteración a sus descendientes directos.
Diagnóstico
En la identificación de este trastorno se realiza un primer diagnóstico visual, mediante la exposición a la luz natural o artificial, a fin de determinar si se observa sensibilidad a la luz (fotofobia).
Tratamiento
Actualmente la aniridia no tiene tratamiento, pero es posible tratar las alteraciones asociadas (catarata, glaucoma, alteraciones corneales, etc.).
En la etapa infantil existe la posibilidad de la estimulación visual precoz para desarrollar la visión y psicomotricidad. Dependiendo de cada caso, pueden usarse una serie de ayudas visuales tales como gafas-lupa, mini telescopios o programas de ordenador, entre otros.
El uso de lentes de contacto cosméticas es una opción para la fotofobia y el defecto estético, pero la microcirugía ocular actual permite en muchos casos realizar la reconstrucción del iris y de la pupila, en defectos parciales. Con defectos totales o subtotales es posible el uso de implantes anulares de 90° o 180° que forman un iris completo.
Bibliografías
1. Paul Riordan-Eva F. Vaughan y Asbury Oftalmología general. 18th ed. Paul Riordan-Eva F, Emmett T. Cunningham , editors. MÉXICO: Appleton & Lange; 2012.
2. Top doctors españa.Aniridia.[Online].; [cited 2021 Junio 22. Available from: https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/aniridia
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